THREE CASES WİTH INTERTİTİAL LUNG DİSEASE: WHAT ARE THE CAUSES?

Eryılmaz Polat Sanem; Ozlem Ş.; Yağmur B.; Mina G.H.; Gökçen D.T.; Ekim T.; Nagehan E.; Ebru Y.; Deniz D.; Uğur Ö.; Nural K.

doi:10.46793/PP190224013S

Autori

Eryılmaz Polat Sanem Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Ozlem Ş. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Yağmur B. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Mina G.H. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Gökçen D.T. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Ekim T. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Nagehan E. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Ebru Y. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Deniz D. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Uğur Ö. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska
Nural K. Odeljenje za pedijatriju, Odsek za pedijatrijsku pulmologiju, Medicinski fakultet Univerziteta Hacetepe, Ankara, Turska

DOI:

https://doi.org/10.46793/PP190224013S

Ključne reči:

Intersticijalna bolest pluća, genetika, etiologija, deca

Apstrakt

Dijagnoza intesticijalne bolesti pluća je teška kod dece, s obzirom da sigurnih pokazatelja bolesti nema i često klinička slika podseća na mnoge druge bolesti pluća.Takodje, u praksi se susrećemo sa genetski neobjašnjivim varijetetima, nove mutacije, koje se pojavljuju, dodatno stvaraju konfuziju. Ovo su razlozi za prikupljanje kliničkij ekspresija bolesti i povezivanje genetskih faktora kod pacijenata sa sličnim fenotipovima. Internacionalno prijavljivanje potvrđenih i sumnjiovih slučajeva moglo bi pomoći u boljem sagledavanju problema.

Prikazujemo tri pacijenta sa intersticijalnom bolesti pluća, koji imaju sličnu kliničku sliku i porodičnu istoriju, a genetski su ostali neobješnjeni.

Reference

Hilman BC. Diagnosis and treatment of ILD. Pediatr Pulmonol. 1997 Jan;23(1):1-7.

Young LR, Trapnell BC, Mandl KD, Swarr DT, Wambach JA, Blaisdell JC. Accelerating Scientific Advancement for Pediatric Rare Lung Disease Research. Report from a National Institutes of Health–NHLBI Workshop, September 3 and 4, 2015. Ann Am Thorac Soc. 2016 Dec; 13(12): 385–393.

Suzuki T, Sakagami T, Rubin BK, Nogee LM, Wood RE, Zimmerman SL, Smolarek T, Dishop MK, Wert SE, Whitsett JA, et al. Familial pulmonary alveolar proteinosis caused by mutations in CSF2RA. J Exp Med 2008;205:2703–2710.

Nogee LM, de Mello DE, Dehner LP, Colten HR. Brief report: deficiency of pulmonary surfactant protein B in congenital alveolar proteinosis. N Engl J Med 1993;328:406–410.

Hamvas A, Deterding RR, Wert SE, White FV, Dishop MK, Alfano DN, Halbower AC, Planer B, Stephan MJ, Uchida DA, et al. Heterogeneous pulmonary phenotypes associated with mutations in the thyroid transcription factor gene NKX2-1. Chest2013;144:794–804.

Hartl D, Griese M. Interstitial lung disease in children – genetic background and associated phenotypes. Respir Res. 2005; 6(1): 32

du Bois RM. The genetic predisposition to interstitial lung disease: functional relevance. Chest. 2002 Mar;121(3 Suppl):14S-