PRUNE BELLY SYNDROME - PRIKAZ SLUČAJA
DOI:
https://doi.org/10.46793/PP181214011CKljučne reči:
Prune Belly syndrome, retka kongenitalna anomalija, prevencijaApstrakt
Uvod: Prune Belly sindrom je retka kongenitalna anomalija. Glavne karakteristike Prune Belly syndroma su; nerazvijenost abdominalnih mišića, te je koža tog dela tela naborana (koža kao “suva šljiva”), anomalije urinarnog trakta i kriptorhizam. Prvi opis Prune Belly synroma daje Frölich 1839.godine, a 1901. godine Osler daje ime sindromu. Incidenca je 1:35 000 do 1:50 000 živorođenih. Preko 95% obolelih su dečaci, a samo 3-5% devojčice. Plućne, skeletne, srčane i digestivne malformacije pojavljuju se kod oko 75% svih slučajeva. Uzrok bolesti nije dovoljno poznat. Homozigotna mutacija na muskarinskom holinergičkom receptoru 3. gena (CHRM3) na hromozomu 1q43 otkrivena je u jednoj porodici. Prenatalno se ultrazvukom mogu utvrditi postojeće anomalije urinarnog trakta. Kada se postavi dijagnoza lečenje je simptomatsko. Hirurškim putem se koriguju abnormalnosti urinarnog trakta i testisa. Tehnološki napredak omogućio je da se ugrađuju silikonski implanti koji zamenjuju nedostatak mišića trbušnog zida. I pored svega, prognoza je loša, mrtvorođenost, rana neonatalna smrtnost usled teških poremećaja pluća i bubrega.
Prikaz slučaja: Novorođenče je upućeno u odeljenje Dečije hirurgije zbog »neobičnog« izgleda trbušne muskulature. Kliničkim pregledom dežurnog pedijatra se postavlja dijagnoza Sy Prune Belly, koja je kasnije potvrđena u tercijarnoj ustanovi. Pacijent je imao tipičan trijas kliničkih simptoma. Bubrežna insuficijencija je bila uzrok letalnog ishoda u uzrastu školskog deteta.
Zaključak: U Opštini Zaječar, za poslednjih 30 godina to je jedini pacijent sa Prune Belly syndromom, na žalost sa letalnim ishodom. Ovakve situacije otvaraju mnoga medicinska i etička pitanja. Prevencija ne postoji, a terapija umnogome zavisi od dostupnosti savremenih terapijskih procedura u fetalnom dobu, mogućnosti za fetalnu hirurgiju bubrežnih i drugih anomalija.
Reference
Caldamone AA, Denes FT. Prune-belly syndrome. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 140.
.Natan E. Seidel, Angela M. Arlen, Edwin A. Smith, Andrew J. Kirsch. Clinical Manifestations and Management of Prune-belly Syndrome in a Large Contemporary Pediatric Population. Pediatric Urology 2015; 85(1):211-215.
Chan YC, Bird LM. Vertically transmitted hypoplasia of the abdominal wall musculature. Clin Dysmorphol 2004;13:7-10.
Routh JC, Huang L, Retik AB, Nelson CP. Contemporary epidemiology and characterization of newborn males with prune belly syndrome. Urology 2010; 76:44.
Granberg CF, Harrison SM, Dajusta D, et al. Genetic basis of prune belly syndrome: screening for HNF1β gene. J Urol 2012; 187:272.
Tagore KR, Ramineni AK, Vijaya Lakshmi AR, Bhavani N. Prune Belly syndrome. Case Rep Pediatr 2011:1–3.
Al Harbi NN. Prune belly anomalies in a girl with Down syndrome. Pediatr Nephrol 2003;18:1191-92.
Filipović I. Savremeni stavovo o retkim metaboličkim bolestima kod dece. Prev ped 2018; Vol 4 (1-2): 49-56.
Cokić B. Prevencija spinalnog disrafizma folnom kiselinom. Prev Ped 2018; Vol 4(1-2): 67-72.
Haeri S, Devers PL, Kaiser-Rogers KA, Moylan VJ, Jr, Torchia BS, Horton AL et al. Deletion of hepatocyte nuclear factor-1-beta in an infant with Prune Belly syndrome. Am J Perinatol 2010; 27:559–563.
Fusaro F, Zanon GF, Ferreli AM, et al. Renal transplantation in Prune-Belly syndrome. Transpl Int 2004;17:549-552.
Wisanuyotin S, Dell KM, Vogt BA, et al. Complications of peritoneal dialysis in children with Eagle-Barrett syndrome. Pediatr Nephrol 2003;18:159-163.
Grimsby GM, Harrison SM, Granberg CF, et al. Impact and frequency of extra- genitourinary manifestations of prune belly syndrome. J Pediatr Urol 2015; 11:280.e1.
Garcia-Roig ML, Grattan-Smith JD, Arlen AM, et al. Detailed evaluation of the upper urinary tract in patients with prune belly syndrome using magnetic resonance urography. J Pediatr Urol 2016; 12:122.e1.
Francisco T, .Dénes Marco A, Arap Amilcar M, Giron Frederico A.Q, Silva Sami A. Comprehensive surgical treatment of prune belly syndrome: 17 years' experience with 32 patients. Elsevier Urology 2004; Vol 64, (4): 789-793.
Humphrey PA, Shuch B. Seminoma in Cryptorchid Testis in Prune Belly Syndrome. J Urol 2015; 194:799.
Smith EA, Srinivasan A, Scherz HC, et al. Abdominoplasty in prune belly syndrome: Modifications in Monfort technique to address variable patterns of abdominal wall weakness. J Pediatr Urol 2017; 13:502.e1.
Fearon JA, Varkarakis G. Dynamic abdominoplasty for the treatment of prune belly syndrome. Plast Reconstr Surg 2012; 130(3):648-657.
Arlen AM, Kirsch SS, Seidel NE, et al. Health-related Quality of Life in Children With Prune-belly Syndrome and Their Caregivers. Urology 2016; 87:224.
