KLINIČKI PRISTUP OBOLELIMA OD SKELETNIH DISPLAZIJA NAMENJEN PEDIJATRIMA
DOI:
https://doi.org/10.46793/PP260209003MKljučne reči:
skeletne displazije/osteohondrodisplazije, smernice, pedijatarApstrakt
Uvod: Skeletne displazije obuhvataju heterogenu grupu oboljenja povezanih sa abnormalnostima skeletnog sistema. Većina skeletnih displazija je genetički determinisana. Sveobuhvatna klasifikacija skeletnih displazija podleže periodičnoj reviziji. Fenotipska prezentacija skeletnih displazija je vrlo varijabilna u zavisnosti od uključenih gena i mehanizama ispoljavanja njihove disfunkcije. Postavljanje dijagnoze je često izazovno jer mnoge skeletne displazije mogu imati sličan ili preklapajući fenotip.
Cilj rada je definisanje praktičnih smernica u kliničkom radu sa decom obolelom od skeletne displazije. Želimo da pedijatre upoznamo sa fiziologijom razvoja skeleta i klasifikacijom skleletnih displazija, nakon čega sledi praktičan pristup u dijagnostici, lečenju i praćenju dece sa skeletnim displazijama.
Metode rada: Ovo je pregledni rad za čiju su izradu korišćeni podaci dobijeni pretragom literature i rezultati naše retrospektivne kohortne studije koja je uključila 168 pacijenata sa sumnjom na skeletnu displaziju.
Rezultati: Postavljanje dijagnoze skeletne displazije zahteva detaljnu kliničku, često radiološku, a nekada i laboratorijsku procenu. Genetičko testiranje bazirano na sekvenciranju naredne generacije odnosno genotipizacija predstavlja potvrdni alat za postavljanje precizne dijagnoze u mnogim slučajevima. Mnoge skeletne displazije zahtevaju precizan tretman kroz multidisciplinarni pristup i procenu povezanih komplikacija. Uloga pedijatara, na svim nivoima zdravstvene zaštite, je važna od prepoznavanja sumnje na postojanje skeletne displazije preko upućivanja na odgovarajuću dijagnostiku do praćenja ove dece uz prepoznavanje njihovih specifičnih potreba. Krajnji cilj je obezbeđivanje što boljeg kvaliteta života obolelima.
Zaključak: Praktične smernice namenjene pedijatrima koji se u svom radu susreću sa decom obolelom od skeletnih displazija mogu umnogome olakšati njihov rad kroz prilagođen pristup ovim pacijentima.
Reference
Hannan FM, Newey PJ, Whyte MP, Thakker R V. Genetics of Skeletal Disorders. Handb Exp Pharmacol. 2020;262:325–51. doi: 10.1007/164_2020_350
Sewell MD, Chahal A, Al-Hadithy N, Blunn GW, Molloy S, Hashemi-Nejad A. Genetic skeletal dysplasias: A guide to diagnosis and management. J Back Musculoskelet Rehabil. 2015;28(3):575–90. doi: 10.3233/BMR-140558
Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol. 2010;686:349–64. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_20
Handa A, Nishimura G, Xin M, Lee ZD, Khoury GY El. A primer on skeletal dysplasias. Jpn J Radiol. 2022;40(3):245–61. doi: 10.1007/s11604-021-01206-5
Guasto A, Cormier-Daire V. Signaling pathways in bone development and their related skeletal dysplasia. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4321. doi: 10.3390/ijms22094321
Langer LO, Maroteaux P. Nomenclature for Constitutional (Intrinsic) Diseases of Bones. J Pediatr 1971;78:177–179. PMID: 5542783
Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A et al. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209. doi: 10.1002/ajmg.a.63132
Superti-Furga A, Unger S. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am J Med Genet A. 2007;143A(1):1-18. doi: 10.1002/ajmg.a.31483
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M et al. Am J Med Genet A. 2011;155A(5):943-68. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. doi: 10.1002/ajmg.a.33909
Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365
Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Mundlos S, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet Part A. 2019;179(12):2393–419. doi: 10.1002/ajmg.a.61366
Colares Neto GP, Alves CAD. Demystifying Skeletal Dysplasias: A Practical Approach for the Pediatric Endocrinologist. Horm Res Paediatr. 2025;98(2):214-225. doi: 10.1159/000536564
Legare JM, Basel D. What the pediatric endocrinologist needs to know about skeletal dysplasia, a primer. Front Pediatr. 2023;11:1229666. doi: 10.3389/fped.2023.1229666
Handa A, Grigelioniene G, Nishimura G. Skeletal Dysplasia Families: A Stepwise Approach to Diagnosis. Radiographics. 2023;43(5):e220067. doi: 10.1148/rg.220067
Nikkel SM. Skeletal Dysplasias: What Every Bone Health Clinician Needs to Know. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(5):419–24. doi: 10.1007/s11914-017-0392-x
Cho SY, Jin D-K. Guidelines for genetic skeletal dysplasias for pediatricians. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20(4):187. doi: 10.6065/apem.2015.
4.187
Vargesson N. The teratogenic effects of thalidomide on limbs. J Hand Surg Eur Vol. 2019;44(1):88–95. doi: 10.1177/1753193418805249
Vassel J, Rupps R, Krakow D, Puvanachandra N, Gardiner JA, Lazeo SR, et al. Fetal alcohol syndrome: A phenocopy of spondylocarpotarsal synostosis syndrome? Clin Dysmorphol. 2010;19(4):175–80. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283398730
Chanchlani R, Nemer P, Sinha R, Nemer L, Krishnappa V, Sochett E, et al. An Overview of Rickets in Children. Kidney Int Reports. 2020;5(7):980–90. doi: 10.1016/j.ekir.2020.03.025
Handa A, Nishimura G, Xin M, Lee ZD, Khoury GY El. A primer on skeletal dysplasias. Jpn J Radiol. 2022;40(3):245–61. doi: 10.1007/s11604-021-01206-5
Offiah AC, Hall CM. The radiologic diagnosis of skeletal dysplasias: past, present and future. 2020;50(12):1650–7. doi: 10.1007/s00247-019-04533-y
Sabir AH, Morley E, Sheikh J, Calder AD, Beleza-Meireles A, Cheung MS, et al. Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era. BMC Med Genomics. 2021;14(1):1–14. doi: 10.1186/s12920-021-00993-0
Hagenäs L, Hertel T. Skeletal dysplasia, growth hormone treatment and body proportion: Comparison with other syndromic and non-syndromic short children. Horm Res. 2003;60(Suppl. 3):65–70. doi: 10.1159/000074504
Mgayzelo PJ, Marcus CL. Skeletal dysplasias and their effect on the respiratory system. Pediatr Respis Rev. 2001;2(4):365–71. doi: 10.1053/prrv.2001.0173
Tucker-Bartley A, Lemme J, Gomez-Morad A, Shah N, Veliu M, Birklein F, et al. Pain Phenotypes in Rare Musculoskeletal and Neuromuscular Diseases. Neurosci Biobehav Rev. 2021;124:267–90. doi: 10.1016/j.neubiorev.2021.02.009
Kavecan I, Nikolic N, Erdes-Kavecan Dj, Redzek Mudrinic T, Obrenovic M. The importance of precision medicine and pharmacogenomics in preventive pediatrics. Prev Ped 2024: 10(1-2). DOI: https://doi.org/10.46793/PP240127011K
Constantinides C, Landis SH, Jarrett J, Quinn J, Ireland PJ, Constantinides C, et al. Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia : a targeted literature review. Disabil Rehabil. 2022;44(21):6166–78. doi: 10.1080/09638288.2021.1963853
Kinning E, Mcdevitt H, Duncan R, Ahmed SF. A multidisciplinary approach to understanding skeletal dysplasias. Expert Rev Endocrinol Metab. 2011;6(5):731–43. doi: 10.1586/eem.11.61
