CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA: A CASE REPORT
DOI:
https://doi.org/10.46793/PP250216018DKljučne reči:
Novorođenče, mramorna koža, kapilarne telangiektazije, urođena vaskularna malformacija, odojčeApstrakt
Uvod: Veoma retka urođena vaskularna malformacija − Cutis marmorata telangiectatica congenita, poznata i kao Van Lohuizen sindrom, karakteriše se prisustvom mrežastih vaskularnih promena u koži plavo-ljubičaste boje u čijoj su osnovi kapilarne telangiektazije i, ponekad, prominentne površne vene. Iako je ova malformacija poznata nešto više od jednog veka i do 2019. godine opisano 485 slučajeva, njena etiologija još uvek nije tačno definisana. Nasuprot tome, prognoza ove vaskularne malformacije je dobra, s obzirom na to da promene “blede”, obično u uzrastu od dve godine, ali i pod uslovom da nije praćena pridruženim anomalijama.
Cilj nam je da prikažemo ovakav slučaj, prvi put otkriven tokom dugogodišnjeg rada sa pacijentima predškolskog uzrasta u Domu zdravlja u Nišu.
Prikaz slučaja: Vaskularna malformacija, dijagnostikovana kao cutis marmorata telangiectatica congenita, locirana na levoj nozi, počev od sedalnog predela do donje četvrtine prednjeg predela potkolenice, odnosno petnog predela (pozadi), kao i na levom slabinskom predelu leđa jednog muškog odojčeta. Učinjeni su svi preporučeni pregledi i nephodne konsultacije drugih specijalista. Osim blage levo-desne razlike u obimu donjih ekstremiteta, nisu registrovane druge varijacije ili anomalije.
Zaključak: Nejasan uzrok i raritet ove vaskularne malformacije (cutis marmorata telangiectatica congenita), iako tranzitoran, inspirisao je autora da istu prezentuje, o čemu svedoči njegovo prvo otkriće nakon 23 godine pedijatrijske prakse.
Reference
Lagha IB, Zaara SY, Harbaoui S, Jaber K, Dhaoui MR, Doss N. Cutis marmorata telangiectatica congenital: two case reports. Our Dermatol Online. 2018;9(4):440-442. doi:10.7241/ourd.20184.22
Leung AKC, Lam JM, Leong KF. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita Associated with Hemiatrophy. Case Rep Pediatr. 2020;2020:8813809. doi: 10.1155/2020/8813809. PMID: 33101749.
Jia D, Rajadurai VS, Chandran S. Cutis marmorata telangiectatica congenita with skin ulceration: a rare benign skin vascular malformation. BMJ Case Reports. bcr–2018–226763. doi:10.1136/bcr-2018-226763
Jia D, Rajadurai VS, Chandran S. Cutis marmorata telangiectatica congenita with skin ulceration: a rare benign skin vascular malformation. BMJ Case Rep. 2018;2018:bcr2018226763. doi: 10.1136/bcr-2018-226763. PMID: 30297497.
Elitt MS, Tamburro JE, Moran RT, Traboulsi E. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a focus on its diagnosis, ophthalmic anomalies, and possible etiologic factors. Ophthalmic Genet. 2020;41(2):101-107. doi: 10.1080/13816810.2020.1744018. PMID: 32233697.
Wollina U, França K, Lotti T, Tchernev G. Van Lohuizen Syndrome - A Case Report with a Diagnostic Delay of Four Years. Open Access Maced J Med Sci. 2018;6(1):74-75. doi: 10.3889/oamjms.2018.024. PMID: 29483988.
Ozkan I, Ozer EA, Ozdemir SA, Akbay S, Memur S, Kanar B, et al. Congenital cutis marmorata telangiectatica and syndactyly in preterm. Case report. Arch Argent Pediatr. 2016;114(2):e111-e113. doi: 10.5546/aap.2016.eng.e111. PMID: 27079404.
Chandel A, Vidhate T, Chauhan V. Cutis marmorata telangiectatica congenita in a newborn: A differential diagnosis. Pediatr Neonatol. 2023;64(5):607-608. doi: 10.1016/j.pedneo.2023.01.003. PMID: 36964050.
Memarzadeh A, Pengas I, Syed S, Eastwood DM. Limb length discrepancy in cutis marmorata telangiectatica congenita: an audit of assessment and management in a multidisciplinary setting. Br J Dermatol. 2014;170(3):681-6. doi: 10.1111/bjd.12700. PMID: 24641785.
Bui TNPT, Corap A, Bygum A. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):283. doi: 10.1186/s13023-019-1229-8. PMID: 31801575.
Deshpande AJ. Cutis mormorata telangiectatica congenital successfully treated with intense pulsed light therapy: A case report. J Cosmet Laser Ther. 2018;20(3):145-147. doi: 10.1080/14764172.2017.1383616. PMID: 29020473.
MacGibeny MA, John AM, Milgraum DM, Wassef C, Milgraum SS. Early cutis marmorata telangiectatica congenita masquerading as ulcerated retiform purpura: a diagnostic trap. Pediatr Dermatol. 2020;37(5):979-980. doi: 10.1111/pde.14293. PMID: 32749028.
Ponnurangam VN, Paramasivam V. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Indian Dermatol Online J. 2014;5(1):80-2. doi: 10.4103/2229-5178.126042. PMID: 24616866.
