KLIPPEL FEIL SINDROM I PRIDRUŽENE ANOMALIJE
DOI:
https://doi.org/10.46793/PP240201019CKljučne reči:
Klippel-Feil sindrom, vratni pršljenovi, kongenitalne anomalijeApstrakt
Uvod: Klipel-Feil sindrom (KFS) je redak genetski poremećaj koji karakteriše abnormalni razvoj cervikalne kičme, što dovodi do fuzije dva ili više vratnih pršljenova. Incidenca je 1:40 000 - 42 000. Nasleđivanje je najčešće autosomno-dominantno. Mutacija gena se najčešće nalazi na dugom kraku hromozoma 8q22.1.
Sindrom su prvi put opisali francuski lekari, Maurice Klippel i André Feil 1912. godine sa klasičnom kliničkom trijadom manifestacija koja se sastoji od niske zadnje linije kose, kratkog vrata i ograničenog opsega pokreta vrata. Na vratu mogu postojati kožni nabori-Pterygium colli, a lopatice su visoko položene- Sprengel Deformity. Često postoji skolioza. Propratne, skrivene anomalije mogu biti važnije od deformiteta vrata.
Klinički nalaz sa objektivnim pregledom je dovoljan da se posumnja na ovaj sindrom. A potom se primenjuju dopunske dijagnostičke metode. Hirurška intervencija se sprovodi kod eventualne nestabilnosti na kičmi u cilju njenog eliminisanja, kao i ispravljanje skolioze. Terapija pratećih anomalija-bubrega, neuroloških poremećaja, poremećaja sluha. Preporučuje se i fizikalna terapija koja daje skromne rezultate. Životni vek osoba sa Klippel-Feil sindromom je skraćen zbog čestih anomalija na unutrašnjim organima.
Prikaz slučaja: U radu je prikazana devojčica uzrasta od 10 godina i 10/12 meseci. Izražen hipertelorizam. Na gornjoj usni ožiljak nakon operacije rascepa usne i nepca, levo. Zubi kariozni, nepravilnog rasporeda. Vrat kratak sa pterigijumom. Nisko postavljena linija kose. Izražena skolioza. Visoki položaj lopatica. Ultrazvuk abdomena prikazuje ageneziju desnog bubrega. IVP - desni bubreg se ne prikazuje, levi bubreg kompenzatorno uvećan. U tercijarnoj ustanovi postavljena dijagnoza Klippel Feil sindroma. Roditelji odbijaju dalja ispitivanja i lečenjenje.
Zaključak: U svakog deteta sa Klippel-Feil sindromom neophodno je dalje ispitivanje i otkrivanje propratnih, skrivenih anomalija koje mogu biti važnije od deformiteta vrata.
Reference
Clarke RA, Kearsley JH, Walsh DA. Patterned expression in familial Klippel-Feil syndrome. Teratology 1996; 53(3):152-157. doi: 10.1002/(SICI)1096-9926(199603)53:3
Frikha R. Klippel-Feil syndrome: a review of the literature. Clin Dysmorphol. 2020; 29(1):35-37. doi: 10.1097/MCD.0000000000000301.
An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.Updated January 29th, 2024
Singh T, Gupta D, Liladhar PT. Klippel Feil Syndrome Type III With Associated Rare Congenital Anomalies (Sprengel Deformity, Scoliosis, and Atlanto-Occipital Assimilation): A Rare Case Report. Journal of Neonatology 2022; 37 (2). doi.org/10.1177/09732179221130675
Menger RP, Rayi A, Notarianni C. Klippel Feil Syndrome. Stat Pearls 2022.
Rahman M. A Case Report of Right Lung Agenesis With Klippel-Feil Syndrome.. Genetic and Developmental Disorders 2016; doi.org/10.1016/j.chest.2016.02.253
Haroon F, Tahir FB, Gharaibeh E, Manian FA. Pulmonary Hypertension And Atrial Septal Defect Associated With Klippel-feil Syndrome In An Asymptomatic Patient. Journal of Cardiac Failure 2023; 29 (4): 713.
Siddiqui F, Ashraf MT, Khan MK, Admani B et al.Comprehensive Approach to the Diagnosis and Management of Klippel Feil Syndrome. Archives of Razi Institute. 2023;78(6):1868-1872. doi: 10.32592/ARI.2023.78.6.1868
Obame FLO, Kacemi IE, Salami M, Gazzaz M. Klippel-Feil syndrome associated with congenital megacolon: A case report. World Journal of Advanced Research and Reviews. 2022;13(03): 410–412. doi.org/10.30574/wjarr.2022.13.3.0204
Pirino A, Sotgiu MA, Cosmi E, Montella A, Bandiera P. Association of Klippel-Feil syndrome, Dandy-Walker malformation, spina bifida: A case report. Radiology Case Reports. 2019;14(3): 415-418. doi. 10.1016/j.radcr.2018.12.012
Kenna MA, Irace AL, BA, Strychowsky JE et al. Otolaryngologic Manifestations of Klippel-Feil Syndrome in Children. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2018;144(3):238-243. doi:10.1001/jamaoto.2017.2917
Park JM, Nelson SE, Addisu M. Klippel-Feil Syndrome, Clinical Presentation and Management. JBJS Reviews 2022; 10(2):e21. doi: 10.2106/JBJS.RVW.21.00166
Litrenta J , Bi AS, Dryer JW. Klippel-Feil Syndrome: Pathogenesis,Diagnosis, and Management. J Am Acad Orthop Surg . 2021;15, (22):951-960. doi:10.5435/JAAOS-D-21-00190.
Ding L. Prevalence and Risk Factors of Surgical Treatment for Klippel–Feil Syndrome. Orthopedic Surgery. 2022; 9. /doi.org/10.3389/fsurg.2022.885989
